Síndrome de Edwards: desde el diagnóstico prenatal hasta el neonatólogo

RESUMEN El síndrome de Edwards o síndrome de trisomía 18 es un trastorno cromosómico autosómico que se caracteriza por la presencia de un cromosoma 18 extra, con rasgos clínicos distintivos. Se presenta un caso con diagnóstico prenatal basados en la ecografía morfológica obstétrica que condujeron a la realización ecocardiografía fetal donde resalta la displasia de la válvula pulmonar con doble lesión y la comunicación interventricular. Posteriormente se realiza cordocentesis para realización del cariotipo y asesoramiento genético.

ABSTRACT Edwards' syndrome, or trisomy 18 syndrome, is an autosomal chromosomal disorder characterized by the presence of an extra chromosome 18, with distinctive clinical features. We present a case with a prenatal diagnosis based on obstetrical morphological ultrasound that led to the performance of a fetal echocardiography with findings of a pulmonary valve dysplasia with double injury and interventricular communication. Subsequently, cordocentesis is performed for karyotyping and genetic counseling.

Professionalism in Anesthesiology training / Profesionalismo en la formación del anestesiólogo

Abstract This reflection article seeks to define and establish the basic professionalism components required for the best practice of anesthesia. Some examples of unprofessional behavior will be identified, while exposing available tools that can be used for its correction. In consequence, professionalism is proposed as a key component for the development of anesthesiology as a medical specialty and the potential beneficial impact of its inclusion in curricular programs is assessed.

Resumen En el presente artículo de reflexión se busca definir y establecer los componentes fundamentales del profesionalismo requerido para el óptimo ejercicio de la anestesiología. De este modo, se identifican algunos ejemplos de comportamiento no profesional y de las posibles herramientas positivas que se pueden aprovechar. Se propone, entonces, el profesionalismo como eje fundamental para el desarrollo de la anestesiología como especialidad médica y se evalúa el impacto benéfico derivado de su inclusión en los programas curriculares.

Prevalencia de variaciones cronológicas de la erupción dental de los incisivos centrales inferiores permanentes / Prevalence of variations in the chronology of permanent lower central incisors eruption

El desarrollo general del niño está asociado a la erupción dental. Los estudios epidemiológicos sobre la cronología de la erupción dental aportan información de las características de estas variaciones según la región o lugar donde se realice. La experiencia clínica ha demostrado que la población mexicana presenta patrones de erupción dental que no coinciden con los estándares establecidos. Objetivo:Estimar la prevalencia de variaciones cronológicas de la erupción de los incisivos centrales inferiores permanentes. Material y métodos: Estudio tipo observacional, transversal, descriptivo. Resultados: La muestra se conformó por 424 niños entre 5 y 9 años, siendo 203 (48 por ciento) hombres y 221 (52 por ciento) mujeres. Se observó un ligera ventaja de erupción dental en mujeres en comparación con hemiarcadas, no hubo cambios relevantes y en comparación con la tabla de Hurme se observó retraso en la edad de erupción dental. Conclusiones: El promedio de erupción dental está retrasado en nuestra población en comparación con la estudiada por Hurme. Para obtener resultados más generales y acordes con nuestra población es conveniente seguir realizando estudios más amplios en los que se considere: mayor población, ampliar el rango de edad y tomar en cuenta variables como estatura y peso. También es importante realizar tablas de cronología de erupción dental para niños mexicanos tomando como referencia los estudios realizados en otros países

There is a relation between children’s general development and tooth eruption. The information provided by epidemiological studies on the chronology of tooth eruption detail the characteristics of these variations according to the specific location or region where the study is conducted. Clinical experience has shown that Mexican population tooth eruption patterns do not match established standards. Objective:To estimate the prevalence of variations in the chronology of permanent lower-central incisor eruption. Material and methods: An observational, cross-sectional, descriptive study. results: The sample consisted of 424 children between 5 and 9 years old, 203 (48%) male and 221 (52%) female. The females observed a slightly more advanced eruption. No significant deviations were found in the comparison of hemi-arcades and a slight delay in eruption age compared to the Hurme table was observed. conclusions: Average tooth...

Sobre las universidades de primera, segunda y tercera generación / Regarding first, second and third generation universities

Durante los últimos años, los países en vía de desarrollo han experimentado retrasos en su responsabilidad con las necesidades de presupuesto para la educación en general, desde la educación secundaria hasta la educación superior. Esto se ve reflejado en los resultados negativos de pruebas académicas realizadas últimamente a los estudiantes, como lo son las pruebas PISA 2012 (Programme for International Student Assessment). Pese a toda explicación que se dé, es imperioso que la universidad no descuide el fomento de la cultura como uno de sus objetivos fundamentales en la formación integral del individuo. El conocimiento científico es cada vez más vasto y la vanidad más arrolladora. La universidad debe estar al servicio de la sociedad y viceversa. No basta con el análisis crítico y la construcción de nuevo conocimiento; se precisa que el desarrollo de un país cuente con el aporte de investigación y gestión en extensión de la universidad, lo que a su vez le generaría dividendos económicos.

Developing countries have been falling behind regarding their responsibility for educational budget needs regarding secondary to higher education; this has been reflected in the negative results of recent academic tests for students, such as PISA (Programme for International Student Assessment) during 2012. Despite the explanations being advanced for such poor performance, universities must not neglect the promotion of culture as one of their key objectives in training/educating people. Scientific knowledge is becoming more extensive and conceit more overwhelming. Universities must serve society and vice versa; they must offer provision for social extension / further education courses in addition to teaching, research and building knowledge which, in turn, will produce economic dividends for the societies funding them.

Diabetic retinopathy: could the alpha-1 antitrypsin be a therapeutic option?

Diabetic retinopathy is one of the most important causes of blindness. The underlying mechanisms of this disease include inflammatory changes and remodeling processes of the extracellular-matrix (ECM) leading to pericyte and vascular endothelial cell damage that affects the retinal circulation. In turn, this causes hypoxia leading to release of vascular endothelial growth factor (VEGF) to induce the angiogenesis process. Alpha-1 antitrypsin (AAT) is the most important circulating inhibitor of serine proteases (SERPIN). Its targets include elastase, plasmin, thrombin, trypsin, chymotrypsin, proteinase 3 (PR-3) and plasminogen activator (PAI). AAT modulates the effect of protease-activated receptors (PARs) during inflammatory responses. Plasma levels of AAT can increase 4-fold during acute inflammation then is so-called acute phase protein (APPs). Individuals with low serum levels of AAT could develop disease in lung, liver and pancreas. AAT is involved in extracellular matrix remodeling and inflammation, particularly migration and chemotaxis of neutrophils. It can also suppress nitric oxide (NO) by nitric oxide sintase (NOS) inhibition. AAT binds their targets in an irreversible way resulting in product degradation. The aim of this review is to focus on the points of contact between multiple factors involved in diabetic retinopathy and AAT resembling pleiotropic effects that might be beneficial.

Inequidad en el sistema de salud: el panorama de la analgesia obstétrica / Inequity in healthcare-The outlook for obstetric analgesia

La inequidad en salud es un fenómeno social que ha sido motivo de múltiples estudios y debates. La población obstétrica no es ajena a esta problemática. En especial se considera que la analgesia obstétrica no recibe el estándar de cuidado que debiera, derivada en muchas ocasiones por inequidad en el sistema de salud. En este artículo se pretende exponer el tema después de un análisis de la literatura y de la práctica diaria realizado por los autores, así como propuestas para afrontar el fenómeno y disminuir las grandes diferencias sociales que hay en este campo.

Healthcare inequity is a social phenomenon that has been subject of multiple studies and debates. Obstetric patients are not spared from its effects. The general belief is that obstetric analgesia in particular is substandard, usually because of healthcare inequities. This article intends to discuss the issue based on the authors' analysis of the literature and the current clinical practice, in addition to making proposals to cope with inequity and reduce the considerable social gap in this area.

Aneurisma aórtico que simula la aurícula derecha / Aortic aneurysm simulating right atrium

Se presenta el caso clínico de un paciente de 41 años de edad con antecedente de cambio valvular aórtico con una prótesis mecánica. Acude por presencia de disnea y palpitaciones a un centro hospitalario, donde le diagnostican fibrilación auricular paroxística y aparente fuga paravalvular severa, es enviado asintomático a un hospital de referencia. Negó síntomas anteriores al evento, se realiza ecocardiograma y estudios complementarios, encontrando aneurisma de raíz de aorta que simula la aurícula derecha.

We present the case report of a male aged 41 with a history of aortic valve replacement with a mechanical prosthesis. He presents dyspnea and palpitations in his local hospital, where they are diagnosed paroxysmal atrial fibrillation and severe paravalvular leak, He comes asymptomatic to our service, and denies symptoms prior to the event. It is performed echocardiography and complementary studies finding an aneurysm of the aortic root, simulating the right atrium.

Clasificación internacional del funcionamiento, la discapacidad y certificación de discapacidad en Colombia / International classification of functioning, disability and disability certification in Colombia

Lograr la certificación de la discapacidad en Colombia ha sido un reto que las personas con discapacidad se han impuesto y que el país ha asumido, en el marco de la legislación vigente y de los acuerdos internacionales a los que ha adherido Colombia. Para el efecto, se ha adoptado el modelo de clasificación internacional del funcionamiento, la discapacidad y la salud (CIF), en razón a que este instrumento, validado internacionalmente en diversos estudios, permite incorporar un estándar internacional de evaluación del estado funcional de los individuos. En este ensayo, inicialmente se define el concepto "discapacidad" y se ubica en el contexto histórico que lo precede, hasta llegar a la actual estructura de dominios y categorías de la CIF, instrumento que proporciona un marco común y generalizado, de forma tal que se permita proporcionar una adecuada asignación de servicios y beneficios generales, específicos, y a la vez se evalúa el diferencial existente entre el funcionamiento real y el potencial de las personas con discapacidad.

Certifying disability in Colombia has been demanded by disabled people; the country has assumed such challenge within the frame work of current legislation and international agreements signed by Colombia. A model of international classification of functioning (ICF), disability and healthwas thus adopted as it has been validated internationally in several studies; it incorporates international standards thereby allowing reliable evaluation of individuals' functional status. This essayinitially defines the concept of disabilityand locates it within a historical context leading to current ICF domain structure and categories. Such instrument provides a common, wide-ranging framework for providing suitable allocation of services and general and specific benefits, while assessing the differential between disabled people's current performance and their potential.

Actualización en el tratamiento de la meningitis neonatal bacteriana y reporte de un caso / Atualização sobre o tratamento da meningite bacteriana neonatal e relato de caso / Neonatal bacterial meningitis treatment update and report of a case

La meningitis neonatal bacteriana es una de las enfermedades infecciosas que más se asocia a altas tasas de morbi-mortalidad en los individuos afectados. Aunque esta entidad se presenta a nivel mundial, su incidencia y prevalencia son más altas en los países en vía de desarrollo, debido a la falta de un adecuado control prenatal, que es uno de los factores asociados. En los últimos diez años se ha contado con la disponibilidad de agentes antibacterianos efectivos, que han permitido notables avances en su tratamiento ayudando a minimizar la severidad del cuadro clínico y/o secuelas y por lo consiguiente, a un mejor pronóstico y a la disminución de la mortalidad asociada; sin embargo, esta enfermedad sigue siendo frecuente, lo que hace pensar que la clave de un buen pronóstico radica tanto en su prevención, que se basa en la detección, y tratamiento precoz antes de la colonización del agente infeccioso en los gestantes, como en un buen diagnóstico clínico y la confirmación por estudios paraclínicos, que permitirán seleccionar el tratamiento adecuado. Los principales agentes causales siguen siendo el Streptococcus agalactiae (Grupo B), bacilos gram negativos, Listeria monocytogenes y Streptococcus pneumoniae. Los factores de riesgo son el parto pretérmino (menor a 37 semanas), la ruptura prematura de membranas mayor a 18 horas, o una temperatura materna mayor o igual a 38°C en el momento del parto. Aunque el manejo final deberá basarse en el resultado del antibiograma de las muestras de los hemocultivos, el tratamiento empírico iniciado con penicilinas más una cefalosporina de tercera generación y/o un aminoglucósido tipo gentamicina preferencialmente, después de haberse tomado las muestras, es el que ha mostrado la mejor de las respuestas clínicas. El tratamiento endovenoso deberá continuarse con el antibiótico apropiado para el germen aislado, hasta dos semanas después de la negativización del hemocultivo. Desafortunadamente, las secuelas severas a largo plazo son frecuentes (12% a 29% de los afectados), especialmente en las infecciones asociadas a Streptococcus del grupo B y a bacilos gram negativos, aún en los casos en los que el tratamiento ha sido oportuno y adecuado...

A meningite bacteriana neonatal é uma doença infecciosa mais comumente associada com altas taxas de morbidade e mortalidade em indivíduos afetados. Embora esta entidade está presente em todo o mundo, sua incidência e prevalência são muito mais elevados nos países em desenvolvimento como um dos fatores mais associados a ele é a falta de controle pré-natal adequado. Nos últimos dez anos tem se beneficiado da disponibilidade de medidas eficazes de agentes antibacterianos, que têm permitido avanços significativos no tratamento, ajudando a minimizar a gravidade do quadro clínico e / ou conseqüências e portanto, com melhor prognóstico e menor mortalidade associada; No entanto, esta doença ainda é prevalente, o que sugere que a chave para um bom prognóstico reside tanto na sua prevenção, baseado na detecção e tratamento precoce, antes da colonização do agente infeccioso em mulheres grávidas, como em um bom diagnóstico clínico e confirmação através de estudos de rastreio, que permite que você selecione o tratamento correto. Os principais agentes permanecem Streptococcus agalactiae (Grupo B), bacilos gram negativos, Listeria monocytogenes, Streptococcus pneumoniae, e seus fatores de risco também se manteve estável: parto prematuro (<37 semanas), ruptura prematura de membranas mais de 18 horas, ou uma temperatura materna maior ou igual a 38 ° C no momento do parto. Embora a abordagêm definitiva se baseia no resultado de susceptibilidade em amostras de culturas de sangue, o tratamento empírico com penicilina, além de uma cefalosporina de terceira geração ou um tipo de aminoglicosídeo gentamicina, de preferência após a colheita de amostras, são aqueles que têm mostrado melhor resposta clínica. Esta terapia intravenosa deve continuarseen relação ao agente isolado, até duas semanas após sua negativação das culturas. Infelizmente, mesmo nos casos com tratamento adequado e precoce, as seqüelas graves a longo prazo não são incomuns (12% a 29% dos pacientes), embora estas tenham sido associados principalmente com o estreptococo do grupo B e os bacilos gram negativas...

Implantes cigomáticos: soluciones implantosoportadas sin injertos / Zygomatic implants: implant-supported solution without grafts

El uso de implantes cigomáticos provee una opción de tratamiento para pacientes con reabsorción maxilar severa, defectos maxilares grandes como en secuelas de trauma o en maxilectomías o situaciones con previa pérdida de implantes. El tratamiento con implantes cigomáticos es predecible, con alto porcentaje de éxito y poco índice de complicaciones, siempre y cuando sea realizado por cirujanos maxilofaciales con preparación adecuada en el procedimiento. El propósito de éste artículo es ilustrar al lector sobre una opción más de tratamiento en pacientes edéntulos maxilares, además de mencionar las indicaciones y contraindicaciones de los implantes cigomáticos y de la descripción de la técnica de la cirugía.

The use of zygomatic implants provides an alterative treatment option for patients with severe maxillary resorption, large maxillary defects sequale of trauma or maxillectomies or prior to implant placement. Treatment with this technique is predictable, has a high success rate and very few complications when carried out by maxillofacial surgeons with adequate training. The purpose of this article is to present a description of the zygomatic implant technique as an alternative for the treatment of edentulous maxillaries as well its indications and contraindications.

Prevalencia de fracturas mandibulares en el Hospital General de Medellín: un estudio prospectivo 2006 – 2007 / Prevalence of mandibular fractures in the Medellin General Hospital: a prospective analysis 2006 - 2007

Introducción y Objetivo: El trauma maxilofacial es una urgencia tratada diariamente de manera multidisciplinaria; el área mas afectada es la mandíbula. El objetivo fue describir la frecuencia y distribución de fracturas mandibulares en el servicio de cirugía maxilofacial del Hospital Generalde Medellín. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio descriptivo prospectivo en 93 pacientes que consultaron consecutivamente con trauma mandibular (enero 2006 y junio 2007). Los datos se obtuvieron de la historia clínica y se recopilaron, en un formato creado en Microsoft office Excel2007. El análisis se realizó en el paquete estadístico SPSS versión 8.0 bajo Windows (SPSSInc; Chicago IL). Resultados: Se encontraron 171 fracturas mandibulares, más frecuentes en hombres (4.5). El 79.6% menores de 40 años, residentes en la zona urbana (71%). La mayoría traumatizados en accidentes de tránsito en motocicleta (43%). El 45% sin el casco en el momento de la colisión y el 20% en estado de alicoramiento. Las fracturas más comunes fueron las de ángulo y las dentoalveolares en igual porcentaje (19%), seguidas por las de parasínfisis (16.3%). El 49% presentó trauma en otros sitios faciales. El 93.3% se operaron bajo anestesia general, mediante abordajes intraorales (97%), con reducciones abiertas (50%) y abiertas más cerradas(24%). La complicación más común fue la infección del sitio operatorio (4.2%). Conclusiones: El trauma mandibular se presenta principalmente en hombres en edades intermedias, en el ángulo mandibular y la zona dentoalveolar por accidentes de tránsito en motocicleta.

Introduction and Objetives: The maxillofacial trauma is urgency treated daily of a multidisciplinary way; the most affected area is the jaw. The objective of this study was to describe the frequency and distribution of mandibular fractures treated by the Maxillofacial Surgery Department at the Medellin General Hospital during 2006. Materials and methods: A prospective descriptive study was carried out with data of 93 patients who consecutively consulted with mandibular trauma between January 2006 and June 2007 at the Maxillofacial Surgery Department of the Medellin General Hospital. Data was obtained from clinical histories and compiled in a format created in Microsoft office Excel 2007. Statistical analysis was made in an SPSS package 8.0 under Windows(SPSS Inc.; Chicago IL). Results: 171 mandibular fractures were recorded, with more frequency in men (4.5:1), 79.6% of cases occurred among patients under 40 years old, residents of urban areas (71%). The majority were caused by motorcycle accidents (43%), and 45% did have a motorcycle helmet at the time of the collision, and 20% had alcohol intoxication. With respect to location of fractures, the highest percentage were in the mandibular angle and dentoalveolar zone both with 19%, followed by parasínfisis with 16.3%, while 49% of patients presented trauma in other facial areas. 93.3% were operated under general anesthesia, by an intraoral approach (97%); which with open reductions (50%) and opened more closed (24%). The most common complication was infection of the operating site (4.2%). Conclusions: Mandibular trauma occured mainly in middle aged men affecting the mandibular angle and the dentoalveolar zone and caused by motorcycle accidents.

Análisis retrospectivo de historias clínicas de pacientes intervenidos por Cirugía Maxilofacial en el Hospital General de Medellín / Comparative study of the retention of abutments of maryland bridges with and without proximal grooves

Introducción y objetivos: El trauma maxilofacial representa un problema importante de morbilidad enColombia, situación que motivó a evaluar las principales etiologías, los diferentes tipos de fracturas, laedad, el género, los días de estancia y las complicaciones que se presentaron en el Hospital Generalde Medellín en el área de cirugía maxilofacial. Materiales y Métodos: se realizó un estudio descriptivoretrospectivo basado en información tomada de historias clínicas de 663 pacientes intervenidosen el área de cirugía maxilofacial en el Hospital General de Medellín entre los años 2004 a 2006.Resultados: Los accidentes de tránsito con un 57.9 por ciento (384 pacientes) fueron la principal etiologíade los traumas maxilofaciales, Las fracturas mandibulares fueron las de mayor incidencia con un47.4 por ciento (314), seguido por las fracturas del malar con un 32.4 por ciento (215).El rango de edad osciló entre1 y 95 años con un promedio de 29, y el 81.7 por ciento del los pacientes fueron hombres.Conclusiones:Los traumas maxilofaciales afectaron principalmente las estructuras mandibular, malar y los tejidosblandos, en consecuencia de los accidentes de tránsito como primer factor etiológico en la poblaciónjoven adulta, la mayoría de ellos de sexo masculino.

Introduction and objectives: The purpose of this study was to evaluate the main causes, type offractures, age, sex, length of hospital stay and complications presented in Oral Surgery and MaxillofacialService of the Medellin General Hospital. Materials and Methods: A descriptive retrospectivestudy was carried out based on information taken the clinical charts of 663 patients treated by theOral Surgery and Maxillofacial Service between 2004 and 2006. Results: Automobile accidents representedthe highest cause of trauma with 57.9 percent of cases (384 patients). Mandibular fractures hada higher incidence with 47.4 percent (314) followed by malar fractures with 32.4 percent (215). The age rangevaried between 1 and 95 years of age with an average of 29 years; 81.7 percent of patients treated weremale. Conclusions: Maxillofacial trauma affected mainly manibular, malar and soft tissue structureswith as automobile accidents being the main cause and affecting mostly young males.

Toxina botulínica para el manejo de pacientes con bruxismo / Botulinic toxin in the management of patients with bruxism

Se pretendió evaluar clínicamente la eficacia de la toxina botulínica tipo A-Botox – para el tratamiento de pacientes con bruxismo, evaluando 21 pacientes de ambos sexos entre 21 y 45 años de edad con bruxismo, que cumplieron con los criterios de inclusión. La toxina fue diluida en concentraciones de 5 U en 1 ml de suero fisiológico al 0,9 por ciento, se distribuyo en 10 sitios de infiltración total (5 sitios por cada lado). La piel fue desinfectada con algodón impregnado en alcohol. Se inyectaron 5 U de Botox en cada punto seleccionado en el Masetero y en el temporal, los cuales se marcaron previamente a la aplicación del medicamento. Se realizo un examen inicial y una remisión a los tres meses y a los seis meses para evaluar el dolor mediante una escala visual análoga (EVA) la presencia del dolor a la palpación en músculos masticatorios. Seis (6) hombres y las 15 mujeres con edad promedio de 29.±6.6 años mostraron una disminución de dolor de 5 puntos en la escala visual análoga en los tres primeros meses y de dos puntos a los seis meses luego de la aplicación de la tóxina. El 66.6 por ciento de los pacientes relatar tener bruxismo en menor medida mientras que el 33.3 por ciento relata no tener cambios en la intensidad del bruxismo tanto a los tres como a los seis meses. Solamente se presentó como efecto adverso, disminución en la salivación, tanto a los tres como a los seis meses en un solo paciente. La aplicación de toxina botulínica constituyen una alternativa terapéutica innovadora, segura y efectiva para el tratamiento del dolor en los músculos de la masticación, disminuye la intensidad del bruxismo, presenta pocos efectos adversos transitorios. El efecto benéfico de la toxina para el manejo del dolor muscular es más notorio a los tres que a los seis meses...

Sistema Brãnemark Novum: Un moderno concepto en implantes para mandíbulas edéntulas / Brãnemark Novum System: A modern concept for implant restorattion of edentolus mandibles

El sistema Brãnemark Novun es una técnica que permite la reducción de tiempos quirúrgicos y protésicos con una menor agresión al paciente. Es una técnica que proporciona una solución prácticamente inmediata tanto estética como funcional...

Distracción osteogénica alveolar para implantes de oseointegración: Reporte de un caso / Osteogenic alveolar distraction for osseo-integrated implants: Case report

La distracción osteogénica es una técnica con gran versatilidad, entre sus campos de acción se ha utilizado para crear rebordes alveolares perdidos mediante la distracción osteogénica alveolar, con el fin de restablecer la función del paciente mediante colocación de implantes de óseo integración para realizar la restauración protésica. Se presenta un paciente con antecedente de herida por arma de fuego en la mandíbula tratado de manera exitosa mediante distracción osteogénica alveolar y colocación de implantes de oseointegración...

Cuatro dientes supernumerarios múltiples. Reporte de caso / Case report of patient with four supernumerary teeth

La presencia de dientes supernumerarios en un paciente no es tan infrecuente y ocurre usualmente en el área de la premaxila. Sin embargo, es muy rara la presencia de dientes supernumerarios en un mismo individuo. Se presenta el caso de un paciente con 4 dientes supernumerarios en 3 cuadrantes...